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病例10 间断呕吐2周，肢体无力10天——Wernicke脑病
【病例资料】
患儿，男，9岁5个月。间断 呕吐2周， 肢体无力10天。
病史
2周前患儿进食不洁食物后出间断呕吐，非喷射性，2～3次/日，量多，500～600ml。10日前出现双下肢无力，需扶行，伴头晕、复视及眼睑下垂，4日前患儿不能行走，并出现双上肢无力，饮水呛咳，语音减低。无发热及抽搐，无排尿排便障碍，无肢体感觉异常。病前无感染、外伤史及疫苗接种史。
患儿出生后不排便、呕吐，行消化道造影后诊断“十二指肠降部闭锁”，出生后第4天行手术治疗。既往体健，无发作性肢体无力史。智力运动发育正常。无家族遗传病史。
体格检查
体温36.5℃，呼吸28次/分，脉搏90次/分，血压90/60mmHg。神志清晰，精神反应弱，不能独走。呼吸平稳，语音减低，咳嗽无力，面具脸，双眼闭合无力，双侧鼻唇沟浅，咽反射可引出，伸舌居中，后滴状征阳性。深吸气时胸廓外展幅度减弱，双肺呼吸音清，未闻及啰音。心脏查体未见异常。四肢肌张力减低，肌力减弱，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力近端Ⅲ级，远端Ⅱ级。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射减弱，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出。颈无抵抗，布氏征及克氏征阴性，双巴宾斯基征阴性。腹壁反射、提睾反射及肛门反射正常，指鼻试验阳性，辨距不良，感觉检查正常。
重要提示（采集临床资料时需注意）
◆ 病史
（1）急性或亚急性起病，病程呈进行性加重。
（2）神经精神症状？共济失调？
（3）是否头晕、复视？眼睑下垂？眼球运动障碍？
（4）肢体无力？饮水呛咳？声音嘶哑？呼吸困难？语音减低？
（5）伴有尿便障碍、感觉异常、惊厥？
（6）诱因（感染、呕吐、喂养不当及慢性疾病史）？
◆ 体格检查
（1）精神及意识情况。
（2）共济失调？眼外肌麻痹？
（3）肌无力为弛缓性麻痹，病理征阴性。
（4）脑神经应详细检查，尤其注意面神经及后组脑神经。
（5）呼吸肌麻痹？
◆ 辅助检查
（1）血维生素B1浓度？
（2）头颅MRI？
（3）脑脊液：常规、生化及免疫学检查？
（4）肌电图：周围神经损害？
辅助检查 （1）血常规、血生化、肝功能、肾功能及肌酶：
均正常。
（2）血气：
pH 7.45，PO 2 100mmHg，PCO 2 32mmHg，AB 23.6mmol/L，BE 1mmol/L，SaO 2 100%。
（3）血氨、乳酸、维生素B12：
均正常。
（4）脑脊液常规、生化及免疫学检查：
均正常。
（5）尿筛查：
未见异常。
（6）血串联质谱：
C3/C2、C3/C16、C5/C4增高；C8/C10降低。
（7）肌电图：
提示神经源性损害。
（8）脑电图：
正常范围脑电图。
（9）头颅MRI：
双侧基底节区、丘脑对称性异常信号，并细胞毒性水肿（图1-1-29）。
图1-1-29 头颅MRI
A为T 1像，B为FLAIR像，显示基底节区、丘脑对称性长T 2信号，FLAIR序列为高信号
（10）颈胸段MRI：
未见异常。
（11）腹部B超：
十二指肠闭锁术后，胃窦、十二指肠降段炎性改变，十二指肠降段肠腔扩张，水平段延续近端空肠。
【诊断】
1.定位诊断
本例患儿四肢无力，肌张力减低、腱反射消失，病理征阴性，肌电图提示周围神经损害，故病变定位于周围神经。闭目无力，面具脸，鼻唇沟浅，后滴状征阳性，提示面神经、副神经麻痹。患儿语音减低，咳嗽无力，深吸气时胸廓外展幅度减弱，提示呼吸肌麻痹Ⅰ度。患儿头晕、复视及眼睑下垂，指鼻试验阳性，辨距不良，结合头颅MRI，提示颅内病变。患儿无尿便障碍及异常感觉平面，肛门反射正常可除外脊髓病。
2.定性诊断
Wernicke脑病（Wernicke’s encephalopathy，WE）合并周围神经麻痹，呼吸肌麻痹Ⅰ度。
3.诊断要点［1，2］
（1）有引起维生素B 1缺乏的病因或诱因。
（2）以精神意识异常、共济失调、眼肌瘫痪为主要表现，可伴有眩晕、恶心和呕吐，眼球震颤，周围神经病等。
（3）头颅MRI典型表现是乳头体、中脑导水管周围、第三脑室、丘脑中背侧核、第四脑室基底部呈对称性异常信号影，部分患儿大脑皮质、白质、壳核、尾状核、红核及小脑齿状核等多部位对称性受累。
（4）血和尿中维生素B 1浓度低于正常。
（5）维生素B 1治疗后临床症状明显改善。
（6）排除了其他原因引起的中枢神经系统损害。
【鉴别诊断】
WE需要与Leigh综合征、丘脑旁正中梗死（（基底节顶部综合征）、Miller-Fisher综合征、中毒性脑病等相鉴别。
1.Leigh综合征（Leigh syndrome）
本病是一种由于遗传因素导致的线粒体能量代谢障碍，所引起的早发性进展性神经变性疾病。临床表现为进行性加重的精神运动发育落后、无力、共济失调、喂养及吞咽困难及惊厥等，伴呼吸节律改变、眼球运动障碍及其他颅神经征，多数病例血、尿及脑脊液乳酸、丙酮酸浓度明显增高，MRI典型表现为对称性双侧基底节、脑干长T 1长T 2病变，通过线粒体基因或呼吸链酶学分析可明确诊断。血、脑脊液乳酸明显增高，维生素B 1治疗无效有助于Leigh综合征诊断。
2.丘脑旁正中梗死（thalamic infarction）
本病是丘脑循环障碍综合征，卒中样发病，主要临床表现包括不同程度的意识障碍，双眼垂直注视障碍，反应迟钝、定向力障碍、记忆力受损等，头颅MRI双侧丘脑旁正中成对的蝶形长T 1、长T 2信号，头颅CTA及DSA检查对本病诊断有重要价值。
3.脱髓鞘脑病（demyelinating encephalopathy）
本病为中枢神经系统脱髓鞘性疾病，发病前1周多有呼吸道或胃肠道感染的前驱症状，有脑实质损害的症状和体征，多数患者脑脊液寡克隆区带阳性、Ig指数增高；脑电图示不同程度弥漫性或局限性慢波，头颅CT或MRI检查提示脑白质单个或弥漫性病灶；脑脊液免疫学指标异常，头颅MRI脑白质异常信号多为不对称性，且激素治疗有效有助于诊断。
4.Miller-Fisher综合征（Miller-Fisher syndrome）
本病是吉兰-巴雷综合征的一种变异型，以眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失三联征为主要临床表现，可见脑脊液蛋白—细胞分离，多数患者血、脑脊液抗GQ1b抗体阳性，肌电图示神经源性损害，以轴索损害为主。无精神、意识障碍，血、脑脊液抗GQ1b抗体阳性，免疫球蛋白治疗有效有助于诊断。
【治疗及转归】
入院后予维生素B 1 10mg 3次/日口服，并营养神经及对症支持治疗。1天后肌力提高，将维生素B 1加量至20mg 3次/日口服，患儿病情逐渐好转，14天时能独立缓慢行走，语音正常，无头晕、眼睑下垂等表现。
WE是神经科急症，如不及时治疗，病死率高达50%。尽早给予大剂量硫胺素治疗，可逆转神经损伤、降低致残率和病死率。①病因治疗：目前尚无硫胺素预防和治疗Wernicke脑病的合适的剂量、频率、途径以及给药持续时间。但补充维生素B 1一定要剂量充足且及时，静脉应用效果最佳，其次是肌内注射，口服效果较差。需注意的是，在WE的治疗过程中，补充维生素B 1前，禁用葡萄糖和激素。因为前者使丙酮酸脱氢酶反应减慢，维生素B 1耗尽，只能加重病情；后者可阻止丙酮酸氧化，使意识障碍加深。②对症及支持治疗：定时翻身拍背，有助于呼吸道分泌物及时排出、预防肺炎及肺不张；加强护理避免褥疮。③康复治疗促进肢体功能恢复。
点评
Wernicke脑病（WE）是维生素B 1（硫胺素）缺乏所致的严重代谢性脑病，可导致严重神经功能缺失甚至危及生命。儿童病例常与婴儿喂养不当、长期呕吐厌食、免疫抑制剂治疗以及接受透析、恶性疾病、胃肠手术后等有关。急性或亚急性起病，以精神障碍、眼肌麻痹、共济失调为典型的“三联征”，临床上多数患者仅表现出三联症中的1或2种，部分患儿出现周围神经病变，以轴索变性为主。头颅MRI具有一定特征性，典型表现是乳头体、中脑导水管周围、第三脑室、丘脑中背侧核、第四脑室基底部呈对称性异常信号影。一旦确诊补充维生素B 1一定要剂量充足且及时，若不能尽早给予足量硫胺素治疗，神经损伤可发展为不可逆性，致残率及死亡率较高，尤其对于儿童群体。Wernicke脑病发病率较低、极易误诊，故及时识别极为关键。绝大多数病例及时应用足量硫胺素治疗后，不仅能很快改善临床症状，而且最终可获痊愈 ［3］。
（王晓慧）
参考文献
［1］陈锶，陶子荣，肖波，等.Wernicke脑病的临床特点分析.中国神经精神疾病杂志，2009（35）：18-21.
［2］韩顺昌，蒲传强，黄旭升，等.Wernicke脑病的临床、影像学及病理特点.临床神经病学杂志，2006（19）：167-169.
［3］辛毅，万代红，初清，等.儿童Wernicke脑病l例并35例文献复习.中华儿科杂志，2011（49）：612-617.